Principales alteraciones genéticas en el ser humano: síndromes de alteraciones cromosómicas numéricas, alteraciones estructurales de los cromosomas, síndromes de mutaciones génicas específicas,

 

Principales Alteraciones Genéticas Humanas

Las alteraciones genéticas en humanos se agrupan en tres categorías principales:

  1. Síndromes por Alteraciones Cromosómicas Numéricas: Implican un número anormal de cromosomas (más o menos de 46). Los ejemplos más comunes son las trisomías (un cromosoma extra), como el Síndrome de Down (Trisomía 21), Edwards (Trisomía 18) y Patau (Trisomía 13). También existen las monosomías (un cromosoma ausente), como el Síndrome de Turner (monosomía del X en mujeres), y otras aneuploidías de cromosomas sexuales como el Síndrome de Klinefelter (XXY en hombres).

  2. Alteraciones Estructurales de los Cromosomas: Se refieren a cambios en la estructura de los cromosomas (pérdida, duplicación o reordenamiento de segmentos). Ejemplos incluyen las deleciones, donde falta un segmento (como en el Síndrome Cri du Chat o los síndromes de Prader-Willi/Angelman en el cromosoma 15), o las duplicaciones. Las translocaciones (intercambio de material entre cromosomas) pueden ser equilibradas (sin pérdida neta, pero con riesgo para la descendencia) o desequilibradas.

  3. Síndromes por Mutaciones Génicas Específicas (Trastornos Monogénicos): Son causados por un cambio en un solo gen. Se heredan de diversas maneras:

    • Autosómicas Dominantes: Basta una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad (ej. Enfermedad de Huntington, Acondroplasia).
    • Autosómicas Recesivas: Se necesitan dos copias del gen mutado (una de cada padre) (ej. Fibrosis Quística, Fenilcetonuria).
    • Ligadas al Cromosoma X: El gen mutado está en el cromosoma X, afectando más a hombres (ej. Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne, Síndrome del X Frágil).

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