5. Diferencia entre Astronomía y Astrología.

Una alteración genética se refiere a cualquier cambio permanente en la secuencia del ADN de una célula o en la estructura o el número de los cromosomas. Estos cambios pueden afectar desde un solo "ladrillo" del ADN (un nucleótido) hasta segmentos grandes de cromosomas o incluso cromosomas enteros

 

Las alteraciones genéticas pueden tener diversos efectos: algunos son inofensivos (como los polimorfismos que contribuyen a la diversidad humana, como el color de ojos), otros pueden causar enfermedades o trastornos, y en raras ocasiones, pueden ser beneficiosos desde una perspectiva evolutiva.

Pueden ser:

Heredadas (mutaciones germinales): Cuando la alteración está presente en los óvulos o espermatozoides de los padres y, por lo tanto, se transmite a toda la descendencia.

Adquiridas (mutaciones somáticas): Cuando la alteración ocurre en las células del cuerpo durante la vida de una persona debido a factores ambientales (como la radiación UV o químicos) o errores en la división celular. Estas no se heredan.

 

Tipos de Alteraciones Genéticas

Las alteraciones genéticas se clasifican principalmente en tres tipos, según el nivel de afectación del material genético:

1. Mutaciones Génicas (o Monogénicas):

   • Son cambios que afectan a la secuencia de ADN de un solo gen.
   • Alteran las "instrucciones" para fabricar una proteína específica, lo que puede hacer que la proteína no funcione correctamente o que falte.
   • • Ejemplos:
       • Sustituciones: Un nucleótido es reemplazado por otro (ej. anemia falciforme, donde un solo cambio de base altera la hemoglobina).
       • Deleciones: Se pierden uno o más nucleótidos del gen.
       • Inserciones: Se añaden uno o más nucleótidos al gen.
     • Estas mutaciones pueden ser dominantes (una sola copia mutada del gen causa la enfermedad), recesivas (se necesitan dos copias mutadas), o ligadas al cromosoma X.
     • Ejemplos de enfermedades: Fibrosis Quística, Fenilcetonuria, Enfermedad de Huntington, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne.

2. Alteraciones Cromosómicas Estructurales:

   • Implican cambios en la estructura física de uno o varios cromosomas. Aquí no se altera el número total de cromosomas, pero sí la organización del material genético dentro de ellos.
   • Ejemplos:
   • • • Deleciones: Pérdida de un segmento de un cromosoma, que puede incluir varios genes (ej. Síndrome Cri du Chat).
       • Duplicaciones: Repetición de un segmento de un cromosoma, resultando en material genético extra.
       • Translocaciones: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. Pueden ser equilibradas (el portador es sano, pero puede tener descendencia afectada) o desequilibradas (hay ganancia o pérdida de material genético, causando un síndrome).
       • Inversiones: Un segmento de un cromosoma se invierte (gira 180 grados).
       • Cromosomas en anillo: Un cromosoma forma un anillo al unirse sus extremos después de perder material.
     • Ejemplos de enfermedades: Síndrome Cri du Chat, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Prader-Willi/Angelman (ejemplos de deleciones específicas).

3. Alteraciones Cromosómicas Numéricas (o Genómicas):

   • Son cambios en el número total de cromosomas en las células. Lo normal es tener 46 cromosomas (23 pares).
   • Generalmente, se deben a errores durante la división celular (no disyunción), lo que resulta en cromosomas extra o faltantes.
   • Tipos:
     • Aneuploidías: Uno o más cromosomas extra (trisomía) o faltantes (monosomía).
       • Trisomías: Presencia de una tercera copia de un cromosoma (ej. Síndrome de Down - Trisomía 21; Síndrome de Edwards - Trisomía 18; Síndrome de Patau - Trisomía 13).
       • Monosomías: Ausencia de una copia de un cromosoma (ej. Síndrome de Turner - Monosomía del X).
     • Poliploidías: Presencia de juegos completos adicionales de cromosomas (ej. triploidía, donde hay 3 juegos completos de cromosomas en lugar de 2; esto es muy raro y casi siempre letal en humanos).
   • Ejemplos de enfermedades: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter.

a alteración genética se refiere a cualquier cambio permanente en la secuencia del ADN de una célula o en la estructura o el número de los cromosomas. Estos cambios pueden afectar desde un solo "ladrillo" del ADN (un nucleótido) hasta segmentos grandes de cromosomas o incluso cromosomas enteros