Una alteración genética se refiere a cualquier cambio permanente en la secuencia del ADN de una célula o en la estructura o el número de los cromosomas. Estos cambios pueden afectar desde un solo "ladrillo" del ADN (un nucleótido) hasta segmentos grandes de cromosomas o incluso cromosomas enteros
Las alteraciones genéticas pueden tener diversos efectos: algunos son inofensivos (como los polimorfismos que contribuyen a la diversidad humana, como el color de ojos), otros pueden causar enfermedades o trastornos, y en raras ocasiones, pueden ser beneficiosos desde una perspectiva evolutiva.
Pueden ser:
Tipos de Alteraciones Genéticas
Las alteraciones genéticas se clasifican principalmente en tres tipos, según el nivel de afectación del material genético:
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Mutaciones Génicas (o Monogénicas):
- Son cambios que afectan a la secuencia de ADN de un solo gen.
- Alteran las "instrucciones" para fabricar una proteína específica, lo que puede hacer que la proteína no funcione correctamente o que falte.
- Ejemplos:
- Sustituciones: Un nucleótido es reemplazado por otro (ej. anemia falciforme, donde un solo cambio de base altera la hemoglobina).
- Deleciones: Se pierden uno o más nucleótidos del gen.
- Inserciones: Se añaden uno o más nucleótidos al gen.
- Estas mutaciones pueden ser dominantes (una sola copia mutada del gen causa la enfermedad), recesivas (se necesitan dos copias mutadas), o ligadas al cromosoma X.
- Ejemplos de enfermedades: Fibrosis Quística, Fenilcetonuria, Enfermedad de Huntington, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne.
- Ejemplos:
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Alteraciones Cromosómicas Estructurales:
- Implican cambios en la estructura física de uno o varios cromosomas. Aquí no se altera el número total de cromosomas, pero sí la organización del material genético dentro de ellos.
- Ejemplos:
- Deleciones: Pérdida de un segmento de un cromosoma, que puede incluir varios genes (ej. Síndrome Cri du Chat).
- Duplicaciones: Repetición de un segmento de un cromosoma, resultando en material genético extra.
- Translocaciones: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. Pueden ser equilibradas (el portador es sano, pero puede tener descendencia afectada) o desequilibradas (hay ganancia o pérdida de material genético, causando un síndrome).
- Inversiones: Un segmento de un cromosoma se invierte (gira 180 grados).
- Cromosomas en anillo: Un cromosoma forma un anillo al unirse sus extremos después de perder material.
- Ejemplos de enfermedades: Síndrome Cri du Chat, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Prader-Willi/Angelman (ejemplos de deleciones específicas).
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Alteraciones Cromosómicas Numéricas (o Genómicas):
- Son cambios en el número total de cromosomas en las células. Lo normal es tener 46 cromosomas (23 pares).
- Generalmente, se deben a errores durante la división celular (no disyunción), lo que resulta en cromosomas extra o faltantes.
- Tipos:
- Aneuploidías: Uno o más cromosomas extra (trisomía) o faltantes (monosomía).
- Trisomías: Presencia de una tercera copia de un cromosoma (ej. Síndrome de Down - Trisomía 21; Síndrome de Edwards - Trisomía 18; Síndrome de Patau - Trisomía 13).
- Monosomías: Ausencia de una copia de un cromosoma (ej. Síndrome de Turner - Monosomía del X).
- Poliploidías: Presencia de juegos completos adicionales de cromosomas (ej. triploidía, donde hay 3 juegos completos de cromosomas en lugar de 2; esto es muy raro y casi siempre letal en humanos).
- Aneuploidías: Uno o más cromosomas extra (trisomía) o faltantes (monosomía).
- Ejemplos de enfermedades: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter.
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